什么是 eQTL？
eQTL, 即 expression quantitative trait locus，表达数量性状基因座，是一个遗传学概念，指能控制数量性状基因表达的遗传位点。
我们知道，QTL 指调控数量性状的遗传位点，而如果把基因表达高低看作一种数量性状，那么，eQTL 就是调控这种数量性状的调控位点。
为什么需要 eQTL？
QTL 常常通过 GWAS 等手段被发掘，而这些被发掘出的 QTL，往往难以验证其影响表型的具体途径。不过，在表型出现前，基本一定伴随着相关基因的表达量变化，eQTL 在此可以这个过程中发挥作用。
而 eQTL 则通过把影响限定在基因表达量内，进一步细化研究尺度，帮助研究者通过基因表达量这一媒介，更好地过渡到表型上，进而更好地解释 SNP 与表型之间的关系。
eQTL 分类
作为一种基因调控相关的序列，根据与被调控基因的距离，eQTL 可以被简单分为两类：
- 顺式 eQTL, cis-eQTL，直接位于被调控基因区域上。即该基因自身的序列差异引起了表达量的变化。
- 反式 eQTL, trans-eQTL，位于被调控基因区域外。即其他基因或调控元件的序列差异引起了该基因的表达量变化。
如何进行 eQTL 分析——eGWAS
根据 eQTL 的定义，我们是在分析 SNPs 与基因表达量之间的关系，即至少需要表达量数据和 SNP 数据，才能进行 eQTL 分析，即eGWAS：
- 进行 WGS，利用 SNP 芯片 等手段进行基因分型
- 进行 RNA-seq，获取所有基因的表达量
- 依次以每个 SNP（位点）为自变量，以每个基因的表达量为因变量，进行关联分析后，便可以挖掘与特定基因表达相关的 SNP，进而出挖掘 eQTL
